Планирование беременности
Оценка рисков заранее — особенно если в семье были наследственные заболевания или супруги — родственники.
iВрач-генетик · цитогенетик · Ташкент — Хамдамова Ёкутхон Сирожиддиновна
Всё начинается
с семьи
Хамдамова Ёкутхон Сирожиддиновна — врач-генетик первой категории. Помогаю семье понять свой генетический риск, выбрать самое информативное обследование и спланировать рождение здорового ребёнка.
или позвоните—
8 летв медицинской генетике
iО враче
Генетика, где у каждой семьи своя история
Врач-генетик и цитогенетик: диагностика наследственных и хромосомных заболеваний, врождённых пороков развития, оценка генетических и репродуктивных рисков.
С 2018 года — в системе медико-генетического консультирования и скрининга матери и ребёнка. Сейчас — врач-генетик отделения скрининга Республиканского центра здоровья матери и ребёнка, консультирует в Израильском медицинском центре (IMC) и клинике Two Line EKO.
- 2018Ташкентский педиатрический медицинский институт, «Педиатрическое дело»
- 2019ТашИУВ — специальность «Врач-генетик», цитогенетическая диагностика
- 2022Клиническая ординатура ТашПМИ — детская неврология с медицинской генетикой
- 2024Соискатель PhD — болезнь Вильсона–Коновалова у детей, ген ATP7B
0лет в медицинской генетике
1-яквалификационная категория
0хромосом — каждую видно на кариотипе
PhDсоискатель, медицинская генетика
iiВ кабинете
Спокойно, бережно и без спешки
iiiНаправления
С чем можно обратиться
Беременность и скрининг
Повышенный риск по скринингу или находки на УЗИ: разбираем результат и решаем, нужна ли пренатальная диагностика.
iiДети с подозрением на генетику
Задержка развития, врождённые пороки, синдромы и редкие заболевания — подбираем нужное обследование.
iiiРасшифровка анализов
Кариотип, FISH, хромосомный микроматричный анализ, ДНК-тесты — объясняю простыми словами, что дальше.
ivПотери беременности и ЭКО
Повторные репродуктивные потери, подготовка к ЭКО и другим вспомогательным технологиям — с учётом генетики.
vСемейная история и родственный брак
Если в роду повторяются одни и те же болезни или супруги — родственники, оценим риск для будущих детей.
viНажми на Икси — она сыграет мелодию из ДНК
ivДетям
Для маленьких гостей
Привет! Это Икси — хромосомка. Таких, как она, у каждого человека 46. Икси расскажет, как проходит встреча с доктором Ёкутхон — и почему бояться совсем не нужно.
- 1
Знакомство
Доктор поговорит с мамой и папой и с тобой. Можно взять любимую игрушку.
- 2
Осмотр
Доктор посмотрит, как ты растёшь: рост, ручки, ножки. Это совсем не больно.
- 3
Маленький анализ
Иногда нужна капелька крови или ватная палочка за щёчкой — это очень быстро.
- 4
Ответ
Доктор всё объяснит родителям и подскажет, что делать дальше. А ты — молодец!
vПуть пациента
От корней до ясного плана
первый шаг
Заявка
Оставьте контакты и коротко опишите вопрос. Мы подберём клинику и время и подскажем, какие документы взять.
второй шаг
Родословная
На приёме вместе рисуем семейное дерево: кто и чем болел, как протекали беременности. Это основа генетической консультации.
третий шаг
Разбор документов
Изучаем анализы, заключения УЗИ и скринингов, выписки. Если документов нет — начнём с беседы.
четвёртый шаг
Оценка риска
Определяем индивидуальный генетический риск для семьи — честно и понятными словами.
пятый шаг
Обследование
Если нужно — назначаем самое информативное исследование. Без лишних анализов.
шестой шаг
План для семьи
Разбираем результат и составляем план: что делать дальше и как спланировать рождение здорового ребёнка.
Главная задача
Определить индивидуальный генетический риск для семьи, выбрать самую информативную тактику обследования и помочь семье спланировать рождение здорового ребёнка.принцип работы
ген ATP7B · 13q14.3
viНаука
Болезнь Вильсона–Коновалова у детей
С 2024 года — научно-исследовательская работа в рамках PhD по медицинской генетике на базе Ташкентского педиатрического медицинского института.
- iМолекулярно-генетический спектр вариантов гена ATP7B
- iiСвязь вариантов с клиническими проявлениями
- iiiРанняя диагностика у детей
viiОбразование
Учится постоянно
Медицинская генетика, орфанные заболевания, нервно-мышечная патология и современная молекулярно-генетическая диагностика.
viiiОтзывы и блог
Что говорят семьи
Отзывы пациентов
собраны в сторис «Sizning fikr» в Instagram врача
Смотреть отзывы
Из блога: врач простыми словами рассказывает о генетических заболеваниях — @dr.genetik_yoqutxon
ixВопросы
Частые вопросы
Нужно ли идти к генетику, если в семье все здоровы?
Не обязательно, но консультация полезна при планировании беременности, если супруги — родственники, были потери беременности или скрининг показал повышенный риск. Часто одна встреча снимает тревогу.
Скрининг показал «высокий риск». Это значит, что у ребёнка болезнь?
Нет. Скрининг оценивает вероятность, а не ставит диагноз. На консультации разберём цифры и решим, нужна ли уточняющая диагностика.
Что взять с собой на приём?
Всё, что есть: результаты анализов, заключения УЗИ и скринингов, выписки и заключения других врачей. Если вопрос о ребёнке — по возможности приходите вместе с ним.
Можно ли расшифровать анализ из другой лаборатории?
Да. Врач разбирает заключения разных лабораторий и объясняет, что они означают для вашей семьи.
Назначите ли вы сразу много анализов?
Нет. Выбираем только те исследования, которые действительно ответят на ваш вопрос. Иногда анализы вообще не нужны.
Сколько стоит консультация?
Стоимость зависит от клиники и объёма документов. Точную цену назовут при записи.
xЗапись
Запишитесь на консультацию
Ответим в течение рабочего дня. Можно сразу позвонить или написать.