Homiladorlikni rejalashtirish
Xavflarni oldindan baholash — ayniqsa oilada irsiy kasalliklar bo‘lgan yoki er-xotin qarindosh bo‘lsa.
iGenetik shifokor · sitogenetik · Toshkent — Xamdamova Yoqutxon Sirojiddinovna
Hammasi oiladan
boshlanadi
Xamdamova Yoqutxon Sirojiddinovna — birinchi toifali genetik shifokor. Oilaga o‘z genetik xavfini tushunishga, eng ma’lumotli tekshiruvni tanlashga va sog‘lom farzand tug‘ilishini rejalashtirishga yordam beraman.
yoki qo‘ng‘iroq qiling—
8 yiltibbiy genetikada
iShifokor haqida
Har bir oilaning o‘z tarixi bor genetika
Genetik shifokor va sitogenetik: irsiy va xromosoma kasalliklari, tug‘ma nuqsonlar diagnostikasi, genetik va reproduktiv xavflarni baholash.
2018 yildan buyon ona va bola tibbiy-genetik maslahati va skriningi tizimida ishlaydi. Hozir Respublika ona va bola salomatligi markazi skrining bo‘limining genetik shifokori, Isroil tibbiyot markazi (IMC) va Two Line EKO klinikasida maslahat beradi.
- 2018Toshkent pediatriya tibbiyot instituti, «Pediatriya ishi»
- 2019ToshVMOI — «Genetik shifokor» mutaxassisligi, sitogenetik diagnostika
- 2022ToshPTI klinik ordinaturasi — tibbiy genetika bilan bolalar nevrologiyasi
- 2024PhD izlanuvchisi — bolalarda Vilson–Konovalov kasalligi, ATP7B geni
0yil tibbiy genetikada
Imalaka toifasi
0xromosoma — har biri kariotipda ko‘rinadi
PhDizlanuvchi, tibbiy genetika
iiKabinetda
Xotirjam, ehtiyotkorlik bilan va shoshilmasdan
iiiYo‘nalishlar
Qaysi holatlarda murojaat qilish mumkin
Homiladorlik va skrining
Skriningda yuqori xavf yoki UTTdagi topilmalar: natijani tahlil qilamiz va prenatal diagnostika kerakligini hal qilamiz.
iiGenetik kasallik gumon qilingan bolalar
Rivojlanishdan orqada qolish, tug‘ma nuqsonlar, sindromlar va kam uchraydigan kasalliklar — kerakli tekshiruvni tanlaymiz.
iiiTahlillarni tushuntirish
Kariotip, FISH, xromosoma mikromatritsa tahlili, DNK-testlar — keyin nima qilishni oddiy so‘zlar bilan tushuntiraman.
ivHomila yo‘qotish va EKU
Takroriy reproduktiv yo‘qotishlar, EKU va boshqa yordamchi texnologiyalarga tayyorgarlik — genetikani hisobga olgan holda.
vOila tarixi va qarindoshlar nikohi
Agar avlodda bir xil kasalliklar takrorlansa yoki er-xotin qarindosh bo‘lsa, bo‘lajak farzandlar uchun xavfni baholaymiz.
viIksini bosing — u DNKdan kuy chaladi
ivBolalarga
Kichkina mehmonlar uchun
Salom! Bu Iksi — xromosomacha. Uning kabilar har bir odamda 46 ta. Iksi doktor Yoqutxon bilan uchrashuv qanday o‘tishini va nega umuman qo‘rqmaslik kerakligini aytib beradi.
- 1
Tanishuv
Doktor onang, dadang va sen bilan suhbatlashadi. Sevimli o‘yinchog‘ingni olib kelsang bo‘ladi.
- 2
Ko‘rik
Doktor qanday o‘sayotganingni ko‘radi: bo‘ying, qo‘lchalaring, oyoqchalaring. Bu umuman og‘riqli emas.
- 3
Kichik tahlil
Ba’zan bir tomchi qon yoki lunj ichidan paxta tayoqcha kerak bo‘ladi — bu juda tez.
- 4
Javob
Doktor ota-onangga hammasini tushuntiradi va keyin nima qilishni aytadi. Sen esa — barakalla!
vBemor yo‘li
Ildizlardan aniq rejagacha
birinchi qadam
Ariza
Kontaktlaringizni qoldiring va savolingizni qisqacha yozing. Klinika va vaqtni tanlaymiz, qaysi hujjatlarni olish kerakligini aytamiz.
ikkinchi qadam
Shajara
Qabulda birga oila daraxtini chizamiz: kim nima bilan kasallangan, homiladorliklar qanday kechgan. Bu genetik maslahatning asosi.
uchinchi qadam
Hujjatlarni ko‘rib chiqish
Tahlillar, UTT va skrining xulosalari, ko‘chirmalarni o‘rganamiz. Hujjatlar bo‘lmasa — suhbatdan boshlaymiz.
to‘rtinchi qadam
Xavfni baholash
Oila uchun individual genetik xavfni aniqlaymiz — halol va tushunarli so‘zlar bilan.
beshinchi qadam
Tekshiruv
Kerak bo‘lsa — eng ma’lumotli tekshiruvni tayinlaymiz. Ortiqcha tahlillarsiz.
oltinchi qadam
Oila uchun reja
Natijani tahlil qilib, reja tuzamiz: keyin nima qilish va sog‘lom farzand tug‘ilishini qanday rejalashtirish.
Asosiy vazifa
Oila uchun individual genetik xavfni aniqlash, eng ma’lumotli tekshiruv taktikasini tanlash va oilaga sog‘lom farzand tug‘ilishini rejalashtirishda yordam berish.ish tamoyili
ATP7B geni · 13q14.3
viIlm
Bolalarda Vilson–Konovalov kasalligi
2024 yildan buyon Toshkent pediatriya tibbiyot instituti bazasida tibbiy genetika bo‘yicha PhD doirasida ilmiy-tadqiqot ishi olib boradi.
- iATP7B geni variantlarining molekulyar-genetik spektri
- iiVariantlarning klinik ko‘rinishlar bilan bog‘liqligi
- iiiBolalarda erta diagnostika
viiTa’lim
Doimo o‘qiydi
Tibbiy genetika, orfan kasalliklar, nerv-mushak patologiyasi va zamonaviy molekulyar-genetik diagnostika.
viiiFikrlar va blog
Oilalar nima deydi
Bemorlar fikrlari
shifokorning Instagramidagi «Sizning fikr» storislarida jamlangan
Fikrlarni ko‘rish
Blogdan: shifokor genetik kasalliklar haqida oddiy so‘zlar bilan gapiradi — @dr.genetik_yoqutxon
ixSavollar
Ko‘p beriladigan savollar
Oilada hamma sog‘lom bo‘lsa, genetikga borish kerakmi?
Shart emas, lekin homiladorlikni rejalashtirishda, er-xotin qarindosh bo‘lsa, homila yo‘qotishlar bo‘lgan yoki skrining yuqori xavf ko‘rsatgan bo‘lsa, maslahat foydali. Ko‘pincha bitta uchrashuv xavotirni yo‘qotadi.
Skrining «yuqori xavf» ko‘rsatdi. Bu bolada kasallik bor degani mi?
Yo‘q. Skrining tashxis qo‘ymaydi, faqat ehtimollikni baholaydi. Maslahatda raqamlarni tahlil qilamiz va aniqlovchi diagnostika kerakligini hal qilamiz.
Qabulga nimalarni olib kelish kerak?
Bor narsaning hammasini: tahlil natijalari, UTT va skrining xulosalari, ko‘chirmalar va boshqa shifokorlar xulosalari. Savol bola haqida bo‘lsa — iloji bo‘lsa, u bilan birga keling.
Boshqa laboratoriya tahlilini tushuntirib berasizmi?
Ha. Shifokor turli laboratoriyalar xulosalarini ko‘rib chiqadi va ular oilangiz uchun nimani anglatishini tushuntiradi.
Birdaniga ko‘p tahlil tayinlaysizmi?
Yo‘q. Faqat savolingizga haqiqatan javob beradigan tekshiruvlarni tanlaymiz. Ba’zan tahlillar umuman kerak bo‘lmaydi.
Maslahat qancha turadi?
Narx klinika va hujjatlar hajmiga bog‘liq. Aniq narxni yozilishda aytishadi.
xYozilish
Maslahatga yoziling
Ish kuni davomida javob beramiz. Darhol qo‘ng‘iroq qilish yoki yozish mumkin.